El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
La unión entre las personas y los países es fundamental para mantener la esperanza, y continuar con la lucha contra los distintos tipos de enfermedades raras. Este año el día mundial de las enfermedades raras se celebra el 28 de febrero.
Cuando un paciente tiene unos síntomas que desconoce suele preguntar a su alrededor, pero ¿qué sucede si no hay ni una sola persona que pueda entenderle?
Lo primero que hace es acudir a su médico con la esperanza de saber qué le ocurre, sin embargo, con el fin de esperar respuestas, el doctor o doctora no puede ayudarle. Los días pasan y la dolencia se acentúa, por lo que el médico le deriva a un especialista y comienzan un sinfín de pruebas.
Los resultados llegan y no parecen ser concluyentes, por lo que el especialista le prescribe una medicación y el enfermo empieza un tratamiento para una enfermedad que no está clara.
El tiempo pasa, el paciente se encuentra peor y tiene síntomas diferentes; y seguramente puede tener algo muy diferente a lo que le diagnosticaron en un principio, por lo que vuelve a empezar otra vez con una ronda de pruebas que dan otro diagnóstico y otra medicación nueva; pero tampoco ayuda.
Finalmente, el último diagnóstico es que el enfermo padece una enfermedad rara que no tiene tratamiento.
Este es el día a día de muchas personas que descubren que tienen una enfermedad rara.
Qué son y cómo combatirlas
“Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. También se conocen como enfermedades huérfanas”. Los síntomas no son comunes a los de cualquier enfermedad por lo que es muy complicado que los médicos puedan diagnosticar su causa, así que, los especialistas se encargan de ello.
Las enfermedades más frecuentes son el Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Alport, Elefantiasis, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Progeria, y Síndrome de Marfan.
Estas enfermedades se tratan con “medicamentos huérfanos” que se componen a base de compuestos biotecnológicos por lo que tienen un coste muy elevado.
Día de las enfermedades raras
FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) celebra este día, en coordinación con EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, y con RDI (Red Internacional de Enfermedades raras); con una campaña que tiene como objetivo concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y que sean prioritarias en la agenda social y sanitaria.
Los pilares son:
La investigación, ya que es necesario invertir en ciencia. Los servicios, porque se ofrece una atención integral durante toda la vida a las personas convivientes de la enfermedad. Y una transformación social que defiende la necesidad de asegurar el acceso a los avances en diagnóstico, tratamiento, y recursos sociosanitarios.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Para cada familia le supone 350 euros de media, por lo que es un coste muy elevado para diagnosticar y tratar la enfermedad. Los gastos que cubren en la mayoría de los casos, son medicamentos y otros productos sanitarios, tratamiento médico, las ayudas técnicas y la ortopedia, el transporte adaptado, la asistencia personal, y la adaptación de la vivienda.
Por otro lado el 75% de los enfermos se han sentido discriminados, y más del 70% dispone del certificado de discapacidad, sin embargo, el 35% asegura que no está satisfecho con el grado reconocido ya que existe falta de conocimiento acerca de la enfermedad.
El 28 de febrero es un día para recordar que no solo existen nuestras circunstancias, sino que hay otros problemas, y enfermedades mucho más complejas, y que por ahora, los médicos, solo pueden brindarles esperanza a los pacientes. Por ello, el mundo debe concienciarse mucho más y dar mucha más visibilidad a todas las asociaciones que luchan cada día por cada enfermedad rara del planeta.
